IBD è l’acronimo inglese di Inflammatory Bowel Disease, ovvero in italiano MICI, le Malattie Infiammatorie Croniche Intestinali. Nello specifico IBD o MICI intendono principalmente la Malattia di Crohn e la Colite Ulcerosa.
Sono patologie dell’intestino di origine sconosciuta caratterizzate da alterata risposta infiammatoria cronica, ossia una condizione che persiste per tutta la vita.
Dalla compresa dei primi sintomi alla diagnosi, possono passare fino a 5 anni, anche se nella maggior parte dei pazienti il ritardo diagnostico è oggi inferiore a 6 mesi, e differente, tra colite ulcerosa (più breve) e Morbo di Crohn (spesso più lungo).
Nella Colite Ulcerosa, il sintomo più frequente è il sanguinamento rettale, sempre meno spesso scambiato per patologia emorroidaria, meno associato a senso di pudore di un tempo e la maggiore disponibilità di indagini endosopiche, porta il paziente a ricercare anche per paura di malattie più gravi una rapida riposta diagnostica.
La Malattia di Crohn al contrario, si associa più spesso a diarrea, dolore addominale o calo ponderale e talvolta è erroneamente interpretata come sindrome dell’intsetino irritabile, Sia la CU (Colite Ulcerosa) sia la MC (Malattia di Crohn) sono malattie che alterano significativamente la qualità di vita dell'individuo affetto.
La valutazione della qualità di vita è oggi un aspetto che molto importante nella cura del paziente, in qualsiasi fascia di età, dal bambino all’anziano.
Vedremo insieme come si arriva alla diagnosi di IBD o MICI e le cure per la Colite Ulcerosa e per il Morbo di Crohn.
Il comportamento del malato è fondamentale nella diagnosi di IBD MICI
La diagnosi per le IBD come per molte altre patologie croniche, è un momento essenziale per la cura del paziente in sospetto di Colite Ulcerosa o Morbo di Crohn. L'arrivo a una diagnosi in tempi brevi, mitigherà la sintomatologia riportando il paziente a una condizione di vita più meno limitante.
Sia nella Colite Ulcerosa che nella Malattia di Crohn, il momento della diagnosi di queste patologie, ha spesso importanti ripercussioni sulla sfera familiare, psicologica e sociale oltreché, fisica della vita del paziente.
L' arrivo alla diagnosi, la consapevolezza della malattia, ha nel paziente e nel curante, un importanza fondamentale per la cura e la delle patologie infiammatorie croniche intestinali.
Nelle MICI purtroppo non esiste un chiaro concetto di diagnosi precoce e attualmente si sta valutando se una la cura tempestiva nella fase iniziale delle MICI, possa modificare realmente la storia naturale della malattia e ridurre le recidive, prevenendo gli interventi chirurgici.
Ma cosa ritarda o rende difficoltosa la diagnosi di IBD o MICI?
Purtroppo molto spesso è il malato che sottovaluta sintomi, altre volte i sintomi vengono interpretati con difficoltà, poiché simili ad altre patologie.
Mel caso delle MICI, il problema riguarda fondamentalmente la Malattia di Crohn, come per tutte le malattie esiste la possibilità, soprattutto nei pazienti più giovani, di una sottovalutazione dei sintomi, sommati a esami diagnostici non eseguiti prontamente o effettuati in modo incompleto, spesso incidono sul ritardo diagnostico.
Tra i sintomi, quelli che devono indurre il potenziale paziente a rivolgersi al proprio medico sono:
- Dolori addominali
- Diarrea frequente ricorrente o cronica, in particolare se notturna
- Dimagrimento o calo di peso
- Stanchezza continua
- Sanguinamento rettale
- Presenza di dolore, bruciore o secrezione anali
Questi ultimi sintomi, come il sanguinamento, talvolta èassociato a senso di timore e smarrimento, può ritardare le diagnosi finali, ovvero Colite Ulcerosa o Morbo di Crohn.
Come arrivare alla giusta diagnosi nelle MICI ?
La diagnosi per le IBD, o MICI o Malattie Infiammatorie Croniche Intestinali, rappresenta un percorso che inizia con la visita dal proprio medico per arrivare allo specialista.
Nonostante le MICI siano malattie dall’esordio subdolo, la visita e l’esperienza del curante, attraverso i sintomi raccontati dal paziente, sono essenziali per arrivare a un sospetto di IBD, che attiverà un percorso di approfondimento diagnostico fatto di visite, esami strumentali e di laboratorio.
La diagnosi delle MICI non può prescindere dalla valutazione della muscosa intestinale e quindi dalla esecuzione di della colonscopia. Tuttavia, mentre per la colite ulcerosa, la colonscopia con biopsie ed esame istologico può essere sufficiente per la diagnosi, per la malattia di Crohn non esiste attualmente un vero unico esame diagnostico di riferimento.
La diagnosid i malattia di Crohn si basa si una attenta valutazione clinica dei sintomi, su esami di laboratorio, sulla esecuzione di una colonscopia completa con valutazione dell’ileo (ileo colonscopia) e con biopsie e a differenza della colite ulcerosa , di indagini ecografiche e radiologiche come la risonanza magnetica nucleare.
La diagnosi come la cura delle MICI sono di pertinenza multidisciplinare e richiedono il coinvolgimento del medico di famiglia e del gastroenterologo e del radiologo nella fase di diagnosi, e di un vero team di esperti come psicologo, chirurgo, dietologo, anatomopatologo, reumatologo, dedicato al malato nella fase di cura.
Nella diagnosi, quindi il medico di famiglia è una figura essenziale per cogliere i sintomi significativi e attivare il percorso diagnostico.
Anamnesi e storia familiare del paziente
Oltre ai sintomi, possono guidare alla diagnosi fattori genetici (circa il 20% delle ha storia familiare di paziente MICI) e la familiarità. E' importante conoscere anche la storia personale e familiare del paziente, poiché anche se il Morbo di Crohn non è ereditario, la presenza di un famigliare affetto da MC nel nucleo parentale consanguineo, me aumenta il rischio.
Visita
All'esordio della malattia, la visita mediche, anche se da sola non consente una diagnosi certa, mette il medico curante nella condizione di sospetta IBD, attraverso la costruzione di un quadro d'indizi acquisiti sia dalla visita, sia dal dialogo con il paziente dal quale si è recepiti i sintomi e disturbi. La visita medica resta una fase importante, la base per iniziare il percorso diagnostico, che permette e invia il paziente a esami d'approfondimento, che porteranno alla diagnosi.
E' pertanto importante che alle il paziente sintomatico, si rechi dal medico senza indugio.
Esami di laboratorio che accompagnano la diagnosi di IBD
C'è da ricordare che gli esami ematici di laboratorio, più che per la diagnosi, vengono impiegati per il monitoraggio del paziente sia durante le fasi di remissione che nelle riacutizzazioni. Servono infatti a valutare presto e bene le eventuali carenze nutrizionali e/o le complicanze epatiche o renali.
In caso di sospetto di MICI gli esami di laboratorio più spesso alterati sono:
- la VES (velocità di eritrosedimentazione),
- la proteine C reattiva,
- alfa-1-glicoproteina acida e alfa-1-antitripsina,
- il conteggio dei globuli bianchi,
- livello delle alfa-2-globuline,
Vanno inoltri verificati, per identificare un’eventuale anemia:
- la conta piastrinica
- ferritina,
- fibrinogeno
- emocromo completo
Nei bambini, si analizzano anche i valori nutrizionali come:
- le vitamine D, B6, B12 e i folati,
- indici di funzionalità d’organo (AST, ALT, gamma-GT, lipasi pancreatiche)
Nella Malattia di Crohn, questi valori risultano più elevati, mentre nella fase attiva Colite Ulcerosa possono comparire delle alterazioni da moderate a gravi, inoltre, la predita continuata di sangue nelle feci e lo stato infiammatorio cronico dell’intestino, può generare nel paziente, un’importante situazione di anemizzazione (riduzione patologica dell'emoglobina “Hb” con scarso apporto d’ossigeno agli organi) con ipoalbuminemia (bassi livelli Albumina, un’importante proteina per l’organismo), dovuta anche a una scarsa alimentazione o a uno stato di malassorbimento intestinale.
Recentemente sono in fase di valutazione scientifica, tra i test di laboratorio, due tipi di anticorpi, ANCA (anti-citoplasma dei neutrofili) e ASCA (anti-Saccaromyces cerevisiae), che potrebbero essere associati responsabilmente per positività, alle due principali patologie infiammatorie croniche intestinali:
- ANCA nella CU (40-80% dei casi)
- ASCA nella CD (50-70% dei casi)
Esame delle feci
È importante individuare marker fecali utili all’individuazione di infiammazione delle mucose intestinali.
L’alterazione di un esame delle feci specifico come la calprotectina fecale, che identifica la presenza di infiammazione a livello del tratto gastroenterico, diversamente dagli esami precedenti i quali rilevano infiammazione in qualsiasi parte del corpo.
L’analisi delle feci in caso di Morbo di Crohn permette inoltre di escludere patologie di tipo infettivo come una colite infettiva o parassitaria.
L’ esame delle feci è essenziale ovviamente anche per escludere patologie infettive o malattie parassitarie. In questo caso è utile l’esame colturale e parassitocologico.
Esami strumentali per la diagnosi di IBD
Le malattie infiammatorie intestinali trovano negli esami strumentali la necessaria conferma e la certezza per la definitiva diagnosi di Colite o Rettocolite Ulcerosa o Morbo di Crohn.
In particolare vengono utilizzati:
- Ileocolonscopia con biopsia ed esame istologico
È considerato l’esame di riferimento nella diagnosi di MICI. Permette di individuare la presenza di infiammazione o dell’intestino e di valutarne la gravità
- Risonanza Magnetica e TC
Permettono una valutazione approfondita della parete di tutto l’intestino e non solo della superficie interna (mucosa) come la colonscopia.
Per questo motivo, sono maggiormente utili nella diagnosi e controllo della Malattia di Crohn, che coinvolge l’intero spessore della parete intestinale, e che può estendersi dal Colon, anche in tratti dell'intestino Tenue, con possibili complicazioni, come i restringimenti del lume (le stenosi) o complicazioni extraintestinali, come gli ascessi (raccolte di materiale purulento peri-intestinale) e le fistole (connessioni aberranti tra le pareti dell’intestino o tra queste e la cute o altri organi).
La risonanza magnetica è specifica per lo studio dell’intestino (o enteroRM), ha il vantaggio di fornire una visione panoramica di tutti i tratti intestinali e consente di inquadrare più efficacemente il grado di infiammazione intestinale. Tuttavia è costosa, richiede specificità e per tanto non è così facilmente disponibile.
La TC o TAC, è un'indagine accurata molto utile per valutare l’estensione della flogosi intestinale, poiché permette visione panoramica dell’intero intestino, ma è penalizzata a causa dalla dose di radiazioni che emana l'esame (equiparabile a circa 600 Rx del torace); la TC, a causa della sua alta radioattività, è poco adatta come esame di indagine ripetibile, quindi per seguire i pazienti nel tempo, ma resta molto utile nella diagnosi e nelle condizioni di urgenza.
- Ecografia intestinale
L’ecografia intestinale (ecografia delle anse intestinali), è l’esame strumentale d'elezione preferibile nella valutazione iniziale nei pazienti con sospetta MICI, soprattutto nei bambini con sospetto di Morbo di Crohn. L'Ecografia intestinale, è raccomandata principalmente perché non invasiva, poco costosa e ripetibile.
Farmaci per curare le MICI, la cura di Colite Ulcerosa e Malattia di Crohn
La terapie di base delle forme di MICI attive comprende i corticosteroidi, come approccio alle malattie nella fase attiva, i salicilati e gli immunosoppressori per il mantenimento della remissione.
La cura delle malattie infiammatorie croniche intestinali, negli ultimi 10 anni ha visto l’entrata dei farmaci biologici, un notevole passo avanti sia nella gestione della malattia che nella compliance del paziente con problemi di Colite Ulcerosa o Morbo di Crohn.
In particolare i pazienti affetti da MICI, refrattari alla terapia convenzionale o dipendenti dalla terapia steroidea, trovano in queste nuove cure, una nuova speranza per una qualità di vita migliore. La somministrazione mensile o bimensile del farmaco e i risultati ottimali nella remissione dei sintomi della malattia, hanno aumentato la compliance del paziente che segue una cura biologica per la Colite ulcerosa e la Malattia di Crohn.
Salicilati e corticosteroidi hanno rappresentato per anni la prima linea di cura perché permettono di controllare dolore e infiammazione. Purtroppo non cambiano la storia naturale della malattia e sono caratterizzati da effetti collaterali nelle terapie a lungo termine.
Infine, nella presa in cura del paziente, gli studi hanno evidenziato che il team multidisciplinare che lo segue deve arricchirsi di uno Psichiatra o Psicologo.
Le MICI infatti alterano non solo l’intestino ma anche la mente, con ripercussioni molto negative sulla qualità di vita sociale e professionale del paziente. Un supporto psicologico si è infatti dimostrato utile per accompagnare il paziente nel suo percorso di accettazione della malattia sia a livello personale che sociale. Questo approccio multidisciplinare completo, favorirebbe infatti il raggiungimento di una qualità di vita sempre migliore sia a livello fisico che mentale e psichico.
Cogliamo l'occasione quindi, di segnalarvi il Progetto Psicologico per pazienti da Malattie Infiammatorie Croniche dell'Intestino che l'associazione M.I.Cro Onlus insieme all'Ospedale Fatebenefratelli e Oftalmico e dell'Ospedale Luigi Sacco di Milano con l'Unità di Gastroenterologia, offre a tutti i pazienti affetti da MICI, che vogliono usufruirne.
La conoscenza dei sintomi da parte di un potenziale paziente, rappresenta spesso la chiave per rendere la diagnosi di IBD il più possibile precoce. La diagnosi di IBD o MICI è considerata infatti un elemento imprescindibile per la presa in cura del paziente con Colite Ulcerosa, Rettocolite Ulcerosa e Morbo di Crohn, ma anche per arrivare a una stima sempre più reale dell’incidenza di queste Malattie Infiammatorie Croniche Intestinali.
Le statistiche più recenti parlano di 4 milioni di persone nel mondo affette da MICI, di cui 200 mila in Italia. L’incidenza riguarda in egual misura uomini e donne con un picco nella fascia d’età tra i 15 e i 45 anni. Recenti studi sembrano però sottolineare un incremento progressivo della diagnosi di IBD in età pediatrica, una fascia che fino a poco tempo fa sembrava colpita raramente da tali malattie. Diventa quindi sempre più importante non solo monitorare l’incidenza delle MICI nelle varie fasce d’età, ma favorire anche la loro diagnosi sempre più precoce per migliorare la presa in cura del paziente. In tal senso l’informazione su queste malattie ad elevato impatto sociale e personale diventa necessaria per sostenere il coinvolgimento del malato fin dai primi sintomi.