Le IMIDs (Malattie Infiammatorie Croniche Intestinali, Artrite Reumatoide, LES, Uveiti, Psoriasi, etc) sono un gruppo di condizioni patologiche dall’eziologia ignota, caratterizzate dalla presenza di comuni pathways infiammatori, e vari altri fattori quali l’esposizione ad un ampio range di agenti ambientali scarsamente definiti, la predisposizione genetica,
un anomalo ecosistema microbico ed una aberrante risposta immunitaria.
Motivazioni costitutive del Centro Ricerche Coordinate IMIDs
Malattie Infiammatorie Immunomediate:sviluppo di un approccio integrato alla patogenesi, diagnosi e terapia.
Background e Razionale
Ciascuna di queste componenti, è caratterizzata da una estrema complessità, considerato che l’ambiente che ci circonda è costituito da innumerevoli agenti, i geni da diverse centinaia di varianti o mutazioni, il microbiota intestinale da circa mille miliardi di microorganismi e la risposta immunitaria da dozzine di differenti tipi cellulari producenti centinaia di molecole biologicamente attive.
Data questa complessità, il termine “componente” dovrebbe essere sostituito dal termine “oma” (in lingua inglese “omics”) il suffisso di derivazione greca che indica una “totalità” di qualche tipo.
Così, sulla base di questa definizione più stringente, le componenti sopra riportate e coinvolte nelle IMIDs, dovrebbero essere rinominate “esposoma”, “genoma”, “microbioma”, “immunoma” e “inflammosoma”. (1, 2, 3).
Strumenti di uso routinario per la diagnosi e il monitoraggio delle IMIDs, possono trasformarsi in una fonte di numerose informazioni sull’assetto molecolare, infiammatorio e genetico del paziente portatore di IMIDs, dando così l’avvio ad una potenziale terapia personalizzata (1).
L’impiego dunque di metodologie analitiche, supportate da tecniche avanzate bioinformatiche, può implementare ciò che è stato definito come “integrative personalized omics profile” (iPOP) (4).
Così, per ottenere un iPOP per singolo paziente, un campione di mucosa, come di altro materiale biologico (sangue, feci) può essere sottoposto ad estrazione di DNA e RNA o a definizione del profilo metabolico, fornendo dati sul microbioma, genoma, epigenoma, metagenoma, transcriptoma, proteoma e metaboloma del paziente stesso. Questo approccio altamente integrato e sequenziale può facilitare l’identificazione di set di pazienti con assetti patogenetici simili e quasi omogenei per i quali, conseguentemente, sarebbe possibile applicare un trattamento personalizzato (5).
L’Ospedale Universitario “L. Sacco”, oggi inserito in una più ampia Azienda (ASST Fatebenefratelli Sacco) coinvolgente l’Ospedale Fatebefratelli e Oftalmico con il Presido Macedonio Melloni, l’Ospedale V. Buzzi e un ampio territorio dell’area Metropolitana Milanese, da circa 30 anni è noto per la capacità di attrarre Pazienti, provenienti da tutta Italia, affetti da IMIDs.
Per la loro peculiare multidisciplinarietà, la diagnosi e cura delle IMIDs richiede l’intervento di specifici Specialisti quali Gastroenterologi, Patologi, Chirurghi, Pediatri, Reumatologi, Dermatologi, Radiologi etc.
La contemporanea presenza di queste casistiche e delle relative Specializzazioni nello stesso luogo, oltre alla presenza di un Polo Universitario con laboratori di tecnologie avanzate nel campo delle scienze biologiche, fa dell’Ospedale Universitario “L. Sacco” un raro esempio di potenziale e moderno approccio integrato alla patogenesi, diagnosi e terapia di queste patologie (6, 7).
Bibliografia
- Fiocchi C: Integrating Omics: The Future of IBD? DigDis 2014;32:96-102. Source
- Wild CP The exposoma: from concept to utiliy. International Journal of Epidemiology 2012;41:24-32 Source
- Ardizzone S, Sarzi Puttini P, Cassinotti A, Bianchi Porro G: Extraintestinal manifestations of Inflammatory Bowel Diseas. Dig Liv Dis 2008;40S:S253-S259. Source
- Li-Pook-Than J, Snyder M. iPOP goes the world: integrated Omics profiling and the road toward improved health care. Chem Biol 2013;20:660-666. Source
- Chan AC, Behrens TW. Personalizing medicine for autoimmune amd inflammatory diseases. Nat Immunol 2013;14:106-109. Source
- Gustafsson M, Nestor CE, Zhang H et al:Modules, networks and systems medicine for under standing disease and aiding diagnosis. Genome Medicine, 2014;6:82. Source
- Polytarchou C, Koukus G, Iliopoulos D. Systems biology in inflammatory bowel disease: ready for prime. Curr Opin Gastroenterol 2014;30:339-346. Source Source