Il Morbo di Crohn

Diagnosi Morbo di Crohn

Il Morbo di Crohn o Malattia di Crohn, in alcuni casi impropriamente chiamata Sindrome di Crohn, è classificata assieme alla Colite Ulcerosa o Rettocolite Ulcerosa, come Malattia Infiammatoria Cronica Intestinale, in acronimo MICI o IBD (acronimo inglese per Inflammatory Bowel Disease).

Il Morbo o Malattia di Crohn, è una patologia infiammatoria cronica, la cui causa rimane ancora sconosciuta, che potenzialmente può interessare qualsiasi tratto dell’apparato gastroenterico, causando un’ampia gamma di sintomi e segni clinici intestinali ed extra intestinali.

La malattia è caratterizzata da un’infiammazione cronica che può interessare l’intero tratto digerente, dalla bocca all’ano, e manifestarsi anche in zone del corpo esterne all’intestino.

A causa della sua natura cronica, spesso invalidante, la Malattia di Crohn ha un decorso che incide significativamente sulla qualità di vita personale, sociale e lavorativa dei pazienti. In tal senso, una diagnosi precoce della malattia, permette di iniziare tempestivamente un trattamento efficace, e alleviare gli effetti della malattia sulla qualità di vita del paziente.

Questa malattia spesso ha un’insorgenza silente e subdola, con quadro iniziale complesso che non favorisce una diagnosi rapida di Morbo di Crohn, la quale spesso avviene tardiva e difficile, rispetto alla comparsa dei primi sintomi.

Talvolta la Malattia si presenta con un quadro complesso, rendendo difficile una rapida diagnosi. Per tale motivo, la corretta conoscenza e la diffusione delle informazioni sui sintomi che caratterizzano la Malattia di Crohn e il suo decorso, possono essere elementi utili ad accrescere la consapevolezza nella popolazione e favorire una tempestiva diagnosi del Morbo di Crohn.

Manifestazioni del Morbo di Crohn

Il Morbo di Crohn è una patologia infiammatoria cronica che può colpire tutto il tubo digerente, dalla bocca all’ano, ma in particolare l’ultima parte dell’intestino tenue, ovvero l’ileo terminale e il colon.

L’andamento della malattia è tipicamente caratterizzato da periodi più o meno lunghi di benessere (remissione), alternati a riacutizzazioni a vario grado di severità.

I sintomi naturalmente dipendono dal tratto dell’apparato gastroenterico interessato, ma nella maggior parte dei casi le manifestazioni principali sono: la diarrea, il dolore addominale, la febbre e la perdita di peso.

Nei casi più severi, l’infiammazione può portare alla formazione di vere e proprie ulcere nella parete dell’intestino, causando il potenziale sviluppo di gravi complicanze, come la formazione di restringimenti (stenosi), raccolte di pus infette (ascessi) e perforazioni che possono mettere in comunicazione tratti di intestino con altri organi o con l’esterno (fistole); per questo, dal 30% al 40% dei pazienti con Malattia di Crohn rischia di subire uno o più interventi chirurgici nel corso della propria vita.

Soprattutto nei casi appena descritti, per via dei numerosi ricoveri e accessi ospedalieri, la Malattia di Crohn è gravata da un alto tasso di invalidità, e in generale presenta un impatto sulla qualità di vita dei pazienti non trascurabile; d’altra parte, il maggior numero dei pazienti con questa patologia, può controllare in modo soddisfacente i sintomi della malattia, grazie a cure e controlli sempre più efficaci, adattati caso per caso.

La Morbo di Crohn è caratterizzata anche da manifestazioni infiammatorie extra-intestinali, ossia lesioni in organi diversi dall’intestino, come cute, occhi e articolazioni. (vedi: Lo sai che…..)

Come si diagnostica il Morbo di Crohn

Il Morbo di Crohn è caratterizzata da un’alterata risposta infiammatoria del tratto digestivo – gastrointestinale che può associarsi dolore addominale, diarrea, affaticamento, flatulenza, gonfiore, perdita di peso e malnutrizione, anemia, ecc.

La Malattia di Crohn, ha cause sconosciute, si ritiene che sia dovuta a una combinazione di fattori ambientali, immunitari e batterici in individui geneticamente predisposti. Può coinvolgere diverse aree del tubo digerente e intestinale, dalla bocca all’ano, in cui tratti di mucosa intestinale malata, si alternano a tratti sani.

La gravità delle alterazioni del tessuto intestinale e digerente, varia da soggetto a soggetto, da semplici arrossamenti a lesioni di varie forme come afte e ulcere o fistole che si “aprono” verso l’esterno riversando il contenuto intestinale negli organi limitrofi, come la vescica o le altre anse intestinali.

La malattia può esordire in modo subdolo e variabile, alcuni pazienti hanno sintomi molto lievi o pressoché asintomatici, mentre altri hanno sintomi intensi e invalidanti. La presenza di sintomi talvolta incide sul ritardo della diagnosi che varia da 3 mesi a 5 anni.

La diagnosi precoce può favorire l’efficacia della cura e il controllo dei sintomi, con il raggiungimento di una stabile remissione, che previene eventuali recidive.

Per diagnosticare la Malattia di Crohn  è necessaria attenta anamnesi, una visita accurata e indagini di laboratorio e strumentali, utili a differenziare la malattia da altre patologie e a localizzare e definire la gravità della malattia. Questi ultimi dati sono essenziali per la scelta della cura più adatta alla persona.

La diagnosi segue quindi un iter che coinvolge sempre più spesso un team multidisciplinare.

La diagnosi può essere molto difficile e spesso richiede numerosi test, a volte non sufficienti per giungere a una diagnosi definitiva e certa.

Sebbene la Morbo di Crohn abbia concausa genetica (ad es. i fratelli di persone con Malattie di Crohn hanno 30 volte più probabilità di sviluppare la malattia rispetto alla popolazione generale), non esistono attualmente test genetici utilizzabili nella pratica clinica.

Nella Malattia di Crohn l’esatto coinvolgimento del sistema immunitario non è attualmente del tutto chiarito. Sono state formulate varie ipotesi tra cui la compromissione immunitaria, l’alterazione della flora microbica nel colon, il fumo di sigaretta.

E’ infatti noto che i fumatori hanno il doppio delle probabilità di sviluppare il Morbo di Crohn rispetto ai non fumatori.

Anamnesi con visita

La valutazione clinica del paziente non può prescindere da un’accurata anamnesi personale e familiare da parte del Gastroenterologo.

Riguardo alla familiarità, gli studi evidenziano che è sufficiente un malato in famiglia per aumentare l’incidenza in un altro consanguineo.

All’anamnesi segue la valutazione clinica dello stato di salute generale, la temperatura, la frequenza cardiaca, la pressione sanguigna e la presenza di sintomi extra-intestinali suggestivi di possibile Morbo di Crohn.

Test di laboratorio

Per giungere alla diagnosi sono utili esami del sangue e delle feci, principalmente per definire e valutare lo stato d’infiammazione.

• Esame del sangue
  L’esame del sangue comprende l’emocromo completo per valutare in generale lo stato di salute generale e la presenza di anemia e di elevato numero di globuli bianchi indici d’infiammazione come la velocità di eritrosedimentazione (VES) e la proteina C reattiva (PCR). Si valutano inoltre i livelli ematici di ferro, e gli indici nutrizionali (vitamine D, B12 e folati), e i principali indici di funzionalità d’organo, in particolare del fegato (AST, ALT, gamma-GT) e del pancreas (lipasi pancreatica).

• Esame delle feci
  L’esame delle feci in presenza di diarrea comprende la ricerca di virus (es. Rotavirus), batteri e parassiti. In particolare è raccomandata la ricerca del Clostridium difficile. Utili sono inoltre il dosaggio della calprotectina fecale, un maker specifico d’infiammazione, generalmente elevato nella Malattia di Crohn.

Esami strumentali

Gli esami strumentali utili nella valutazione della Morbo di Crohn sono la colonscopia con biopsia, l’Ecografia Intestinale e la Risonanza Magnetica Intestinale.

L’impiego di queste indagini diagnostiche, dipende dalle condizioni del paziente, delle caratteristiche dei sintomi o dalle fasi della malattia.

In particolare bisogna tener presente che la cronicità della malattia caratterizzata da remissioni e recidive, rende necessario il controllo periodico dello stato di salute della mucosa intestinale.

In tal senso le indagini strumentali dovrebbero sempre tener conto del rischio-beneficio per il paziente, in pratica:

• Risonanza Magnetica, Ecografia intestinale e Tomografia Computerizzata
  Sono esami di riferimento per confermare la diagnosi e permettono di mappare le lesioni e valutare la presenza di complicanze, oltre a valutare l’estensione dell’infiammazione anche in profondità, nella parete intestinale.
• Endoscopia con biopsia e video capsula endoscopica
  La colposcopia con biopsia, rappresenta l’esame di riferimento, sebbene non sempre riesca a raggiungere e valutare l’ileo terminale, questo a causa di ostruzioni, stenosi, fistole, tortuosità del viscere o altre alterazioni intestinali. La biopsia endoscopica è utile non solo per confermare la diagnosi, ma anche per escludere altre malattie infiammatorie o infettive e a diagnosticare eventuali neoplasie.L’esplorazione intestinale con colonscopia o con la video capsula endoscopica, permette di valutare l’integrità della mucosa, la superficie dell’intero intestino tenue.

I sintomi

Conoscerli per facilitare la diagnosi precoce

Per giungere alla diagnosi della malattia è essenziale conoscere i sintomi, anche quelli non specifici apparentemente “banali“ da essere sottovalutati.

I sintomi del Morbo di Crohn più comuni sono:

• dolore addominale, più spesso accentuati dal pasto e localizzati principalmente nella zona centrale dell’addome o nel quadrante addominale inferiore destro, ove può mimare un attacco di appendicite,
• diarrea per più di lunga durata e soprattutto se notturna,
• sanguinamento rettale,
• perdita di peso,
• spossatezza,
• febbre,
• perdita di appetito,
• ragadi, fistole, ascessi perianali,
• afte, spesso recidivanti.

I sintomi talvolta sono molto simili a quelli della Colite Ulcerosa, anche se quest’ultima si distingue dal Morbo di Crohn poichè si localizzano esclusivamente nel colon. Il dolore nel Morbo di Crohn, è più spesso presente nel quadrante inferiore sinistro dell’addome e frequentemente si attenua con l’evacuazione.

Le cause del Morbo di Crohn non sono ancora chiare in genere si presume che i fattori scatenanti siano molteplici. L’ipotesi più accreditata è che nel favorire lo sviluppo della patologia convergano diversi fattori, in particolare genetici ed ambientali.

Cura e terapie farmacologiche

Ad oggi una cura definitiva per guarire dal Morbo di Crohn non esiste.

Tuttavia, disponiamo di una vasta scelta di farmaci in grado di trattare in maniera efficace la stragrande maggioranza dei pazienti.

I trattamenti medici sono infatti in grado di indurre una remissione (ovvero far scomparire i sintomi) e di mantenere questa condizione nel lungo periodo.

Grazie ai progressi nelle terapie mediche e soprattutto con l’avvento di molecole innovative come i cosiddetti “farmaci biologici”, oggi il ricorso alla chirurgia va diminuendo sempre di più.

La chirurgia resta comunque un approccio fondamentale nei casi di insorgenza di complicanze (fistole, ascessi, stenosi), o di inefficacia farmacologica, ma anche in questo campo sono stati compiuti enormi progressi che hanno reso sempre più conservativi e ben tollerabili gli interventi per la malattia.

I farmaci utilizzati per le cure nel Morbo di Crohn appartengono a diverse categorie, accumunate dall’obiettivo di “spegnere” l’infiammazione a livello dell’intestino e portare a guarigione dei danni presenti.

Tra i farmaci più utilizzati ricordiamo:

• Farmaci a base di mesalazina, per via orale;
• I cortisonici, sia quelli classici, gravati da molti effetti collaterali, sia quelli di nuova generazione, a ridotto impatto sistemico.
• Farmaci immunosoppressori come l’azatioprina, la 6-mercaptopurinae il metotrexato;
• I cosiddetti farmaci biologici, molecole altamente complesse, sintetizzate in laboratorio, con un meccanismo di azione molto specifico, ma gravati da costi nettamente superiori rispetto ai farmaci tradizionali. Tra questi i più usati sono l’infliximab, l’adalimumab, il vedolizumabe l’ultimo arrivato, l’ustekinumab e anti-jak

Dieta

Nel Morbo di Crohn il ruolo della dieta è tutt’ora motivo di dibattito.

Non esistono infatti ad oggi evidenze solide dell’utilità di una dieta rispetto a un’altra sull’attività di malattia.

In caso di Morbo di Crohn già diagnosticato, soprattutto in presenza di restringimenti (stenosi) intestinali, spesso è consigliata una dieta priva di scorie, detta anche “a basso residuo”, ovvero una dieta che prevede un apporto limitato di fibre alimentari, contenute in particolare nei cereali, legumi, frutti e ortaggi ricchi di vitamina C e vitamina A

In questo modo, si ritiene che possa diminuire la probabilità di un’occlusione intestinale, aiutando l’intestino a rimanere canalizzato. La raccomandazione generale suggerita da più esperti rimane quella di mantenere un’alimentazione equilibrata, come la dieta mediterranea e di imparare a conoscere e riconoscere i cibi che soggettivamente sono meno tollerati.

Malassorbimento intestinale

Per malassorbimento intestinale si intende una sindrome caratterizzata da un’insufficiente assorbimento di nutrienti da parte del piccolo intestino.

La Malattia di Crohn, in base alla sua localizzazione ed estensione, può essere causa di malassorbimento riscontrabile soprattutto attraverso esami del sangue volti ad indagare lo stato nutrizionale, come per esempio l’assetto proteico, la vitamina B12, il colesterolo, il ferro, la ferritina ecc.

Nei pazienti che hanno subito importanti resezioni chirurgiche intestinali, si può manifestare la cosidetta sindrome da intestino corto che è a sua volta, causa di malassorbimento per via della vera e propria riduzione della superfice assorbente intestinale.

I sintomi tipici che spingono il paziente a rivolgersi al medico sono diarrea, steatorrea e gonfiore addominale, spesso risultanti in una perdita di peso apparentemente inspiegabile.

Ne conseguono sintomi gastrointestinali come un’eccessiva escrezione fecale e deficit nutrizionali.

Non esiste un test specifico per la diagnosi di malassorbimento, ma sulla base dei sintomi il medico prescriverà una serie di accertamenti ematici volti a confermare la diagnosi, che se positivi indirizzeranno il paziente ad indagini più approfondite, quali esami delle feci ed esami strumentali, per definirne la causa.

Raccogliendo un’attenta storia clinica incentrata sulla sintomatologia del paziente, su concomitanti o pregresse patologie e interventi chirurgici, nonché sul tipo di alimentazione, nasce un sospetto diagnostico che può essere confermato da esami del sangue di screening consigliati dal gastroenterologo di riferimento.

Esami endoscopici, come l’esofagogastroduodenoscopia, la video capsula endoscopica e l’ileocolonscopia, consentono di esaminare la mucosa intestinale ed eseguire biopsie mirate di aree eventualmente alterate.

La cura del malassorbimento intestinale dipende dalla causa sottostante e mira ad alleviare i sintomi attraverso farmaci sintomatici come gli antidiarroici, garantendo il giusto apporto di nutrienti all’organismo con un’adeguata quantità di carboidrati, proteine e lipidi e integratori di vitamine e minerali, quali Ferro, vitamina B9 e B12. Supplementi di enzimi possono ripristinare il deficit enzimatico responsabile del malassorbimento.

Non esistono farmaci universali, bensì una volta inquadrata la patologia sottostante il medico potrà prescrivere farmaci sintomatici come antidiarroici e antispastici per alleviare i sintomi, rallentare il transito intestinale e permettere ai nutrienti di entrare in circolo ed essere assorbiti, antibiotici in presenza di un processo infettivo, mesalazina e corticosteroidi in caso di malattie infiammatorie come il Morbo di Crohn.

E’ imperativo evitare i cibi causa di sintomi e rivolgersi a uno specialista per impostare una dieta equilibrata, evitando automedicazioni e rimedi naturali, su cui non abbiamo evidenze scientifiche.

Nelle forme meno severe è sufficiente un’alimentazione che supplisca alle specifiche carenze, ma nel rischio di malnutrizione è necessaria una dieta ad alto contenuto calorico–proteico.

In particolare un deficit di vitamina D può comportare un anomalo assorbimento di Calcio con conseguente fragilità ossea e aumentata probabilità di fratture, inquadrabile in una delle malattie dal più elevato impatto sociale, quale è l’osteoporosi.

I bambini e il morbo di Crohn

Nei più giovani il morbo esordisce tipicamente a cavallo tra l’adolescenza e la giovane età adulta, mentre è più raro tra i bambini.

Le MICI e in particolare la Malattia di Crohn, possono influire negativamente sullo sviluppo e l’accrescimento sia fisico che psicosociale, sia per la patologia stessa, che può portare a quadri di malassorbimento e malnutrizione, sia per gli effetti avversi dei trattamenti medici e chirurgici.

Si sono venuti a creare centri di riferimento per questo tipo di patologie, veri e propri ambulatori congiunti tra pediatra e gastroenterologo dell’adulto.

Influenza nella vita sociale

La malattia di Crohn, può esercitare un notevole impatto sulla socialità e i rapporti interpersonali, risultando a tutti gli effetti una patologia invalidante.

Le riacutizzazioni, le terapie e le frequenti ospedalizzazioni possono influire negativamente anche sulla vita lavorativa, con inevitabili ripercussioni su tutti gli altri aspetti.

Proprio per questo risulta fondamentale arrivare a una corretta diagnosi e trovare la cura più adatta.

Ne è dimostrazione il fatto che gli studi scientifici sui nuovi farmaci tendono sempre più a considerare l’effetto globale sulla qualità di vita considerata nel suo insieme, non limitandosi a valutare solamente il beneficio sulla malattia stessa e sui suoi sintomi.

Gli aspetti psicologici

Diversi studi hanno dimostrato come molti  disturbi psichiatrici e psicologici presenti nei pazienti affetti dalle malattie infiammatorie croniche intestinali siano  secondari alla sofferenza data da questa condizione cronica. Nondimeno, lo stress lavorativo, familiare, il fumo,  ecc., esercita un ruolo riconosciuto come fattore scatenante le riacutizzazioni di malattia.